במבצע רפואי ורגולטורי חסר תקדים במרכז שניידר לרפואת ילדים מקבוצת כללית: תינוק בן 8 חודשים קיבל טיפול גנטי ניסיוני למחלת – WWOX מחלה גנטית נוירולוגית נדירה, קטלנית וחשוכת מרפא. הטיפול הוזרק ישירות למוחו והפך לפעם הראשונה בעולם שבה ניתן טיפול כזה לאדם.
במרוץ נגד הזמן, ובתהליך רפואי, מדעי ורגולטורי מורכב במיוחד, קיבל לאחרונה במרכז שניידר לרפואת ילדים תינוק בן 8 חודשים, טיפול גנטי ראשון מסוגו בעולם למחלה הנגרמת מפגיעה בגן ה- WWOX, מחלה גנטית נוירולוגית נדירה וקשה, שעד היום לא היה לה כל טיפול ידוע. על מנת להציל את חייו של התינוק, התבצע שיתוף פעולה בין מרכז שניידר, מדען מהאוניברסיטה העברית וחברת תרופות אמריקאית, שפיתחו ביחד נגיף מהונדס מסוג AAV9 הנושא עותק תקין של הגן הפגוע.
התינוק, ילד רביעי להוריו, אושפז בשניידר לאחר שסבל מפרכוסים ובהמשך מעיכוב התפתחותי משמעותי. ד"ר נעמה אורנשטיין, מנהלת היחידה לגנטיקה בשניידר, זיהתה מיד דפוס מחשיד למחלה גנטית נדירה הנגרמת מפגיעה בגן חיוני להתפתחות ותפקוד המוח. בשל החשד הממוקד למחלה, בוצעה בדיקה ממוקדת לווריאנט ספציפי, שאישרה במהירות את האבחנה. מאחורי האבחון המהיר עמדה גם חוויה מקצועית ואישית שהשפיעה מאד על ד"ר אורנשטיין לפני כשלוש שנים, אז טיפלה בתינוקת שלקתה באותה מחלה. למרות מאמצי הצוות, אותה ילדה נפטרה בגיל שנה ושבעה חודשים.
במהלך הטיפול בילדה שנפטרה, יצרה אורנשטיין קשר עם חוקר מהאוניברסיטה העברית שפיתח טיפול גנטי ניסיוני למחלה, אך אז כבר היה מאוחר מדי. המקרה נחרט אצלה והוביל אותה להמשיך לעקוב מקרוב אחר פיתוח הטיפול. בינתיים, הפיתוח האקדמי התקדם והפך לתכשיר קליני: הפטנט נרכש על ידי חברת הביוטכנולוגיה האמריקאית Mahzi Therapeutics , המנוהלת בידי רופאה ישראלית, לקראת ניסוי קליני עתידי בארצות הברית.
כשהתינוק אובחן בשניידר, פנתה ד"ר אורנשטיין ישירות למנכ"לית החברה בבקשה חריגה לאפשר את הבאת הטיפול לישראל במסגרת טיפול חמלה. מכאן החל מבצע רב מערכתי יוצא דופן, שבו התגייסו הנהלת בית החולים, רשות המחקר, צוותים רפואיים, רגולטוריים ובית המרקחת בשניידר, כדי לבנות מעטפת בטיחות מלאה סביב טיפול שמעולם לא ניתן קודם לכן לבן אדם. התהליך כלל אישורים מיוחדים ממשרד הבריאות, ועדת הלסינקי וגורמי רגולציה בינלאומיים. את ניהול התהליך הובילה רשות המחקר של שניידר, יחד עם מבקרת הניסויים הקליניים, תמר אברהמי. אחד האתגרים הדרמטיים ביותר היה קביעת המינון המדויק של התרופה על ידי שירותי הרוקחות בבית החולים בהתאם למשקל מוחו של התינוק, חישוב עדין במיוחד, שכן כל סטייה עלולה הייתה להיות מסכנת חיים.
הטיפול מבוסס על החדרת עותק תקין של הגן הפגום באמצעות וירוס מהונדס, והוזרק ישירות למוחו של התינוק במהלך ניתוח מורכב ועדין שבוצע בחדר הניתוח של שניידר על ידי ד"ר עידו בן צבי, רופא בכיר ביחידה לנוירוכירורגיה של בית החולים.
רוצים להישאר מעודכנים?
ד"ר דרור קראוס, נוירולוג ילדים ומומחה לאפילפסיה בשניידר, מלווה את התינוק לאורך כל הדרך ואחראי על המעקב והטיפול במצבו הנוירולוגי. לאחר ההליך הועבר התינוק להמשך השגחה וטיפול בטיפול נמרץ ולאחר מכן במחלקת ילדים ב' בשניידר, ולאחרונה שוחרר לביתו. כעת ממשיכים הצוותים הרב תחומיים בבית החולים לעקוב אחר מצבו באופן צמוד.
ד"ר נעמה אורנשטיין, מנהלת היחידה לגנטיקה במרכז שניידר לרפואת ילדים, אמרה: "כשאנחנו מאבחנים ילד עם מחלה גנטית נדירה ומסבירים להורים שיש גן שלא עובד, הם כמעט תמיד שואלים אותנו – אז איך אפשר לתת לו גן שכן עובד? בדרך כלל התשובה היא שאי אפשר. והנה כאן הצלחנו להביא תרופה מהעתיד לילד קטן, ולתת לו גן שכן עובד ישירות למערכת העצבים המרכזית, המקום שבו הוא כל כך נחוץ".
עוד הוסיפה ד"ר אורנשטיין: "זהו סיפור על משפחה שנלחמת על החיים ועל החיוך של התינוק שלה, אבל גם על רפואה חדשנית, אומץ מקצועי ואחריות עצומה. היה כאן תהליך חריג, מבוקר ומורכב מאוד, שבו נבנתה מעטפת שלמה סביב טיפול שניתן בפעם הראשונה בעולם. הנהלת שניידר עמדה לצידנו לאורך כל הדרך, כי בשניידר נלחמים על כל ילד. לגן WWOX שכיחות נשאות גבוהה יחסית בקרב יוצאי העדה התימנית, ובעקבות ההכרה בחשיבות האבחון הוא נכלל כיום בסקר הגנטי האחיד המבוצע בישראל לפני הכניסה להריון".
בתמונה מימין: ד"ר דרור קראוס, נוירולוג בכיר בשניידר, ד"ר נעמה אורנשטיין, מנהלת יחידת גנטיקה ילדים בשניידר עם התינוק שעבר את הטיפול החדשני ופרופ' ראמי עקילן, מדען מהאוניברסיטה העברית | צילום: דוברות שניידר.
תגובות