מאי ויצמן פרץ כבר בת שמונה, אבל הלילות שלה ושל הוריה לא פשוטים. מאי סובלת מתסמונת נדירה, אשר מתבטאת בעיקר בכך שהחולים בה מפסיקים לנשום בשנתם והם יכולים לישון רק שהם מחוברים למכונת הנשמה. כל נמנום לא צפוי, מול הטלוויזיה, ברכב או בכל מקום אחר, יכול להיות קטלני עבורם.
מאי, אור שרון והסבתא. צילום באדיבות המשפחה
התסמונת ממנה סובלת מאי נקראת תסמונת CCHS. בכל העולם יש בסך הכל כ־1,200 חולים, ובישראל כ־20 חולים. חלק מחולי CCHS מתקשים לנשום גם בזמן ערות ותלויים בהנשמה מלאכותית 24 שעות ביממה. מרבית החולים מונשמים באופן פולשני ונאלצים לעבור בהיותם תינוקות בני מספר שבועות בלבד ניתוח פיום קנה בשם "טרכאוסטומיה". לתסמונת שם נוסף, "קללת אונדין", על שם נימפת המים האגדית אונדין, אשר התאהבה בבן אנוש, וכשמצאה אותו בזרועות אישה אחרת, קיללה אותו במיתה עם הירדמותו. המחלה מופיעה באחת מ־300 אלף לידות בעולם. "מדובר בתסמונת מסוכנת מאוד, ללא חיבור למכונת הנשמה מלאכותית אין לחולים סיכוי לשרוד", מסבירה שרון ויצמן, אמא של מאי. "זה אומר להיות מחובר למכונת ההנשמה כל החיים וכל מחלה, אפילו שפעת וצינון הכי קלים שיש, עלולים להיות מסכני חיים עבורה".
שרון מסבירה גם, שבנוסף לפגיעה בנשימה, התסמונת יכולה להשפיע על מגוון רחב של מערכות בגוף. מאי למשל, סובלת בנוסף לבעיית הנשימה גם מהפרעות בקצב הלב, בעיות במערכת העיכול, בעיות בראייה ועוד.
צפו במאי ואור משחקים:
האבחנה הראשונה
ההיריון של מאי היה תקין לכל אורך הדרך. ההורים יניב פרץ ושרון ויצמן חיכו כמו כל הורה לילדה וללידה הראשונה שלהם. "כל הבדיקות היו תקינות, ההיריון היה תקין, הכל היה מושלם", מספרת שרון, אבל אז הגענו ללידה והכל התהפך. מאי עברה החייאה, היא הועברה לטיפול נמרץ פגים וישר עברה הנשמה".
היא מספרת שבמשך חודש ניסו לגמול אותה מהנשמה ולא הצליחו להבין למה הילדה מצליחה לנשום בכוחות עצמה במהלך היום וכשהיא נרדמת היא לא נושמת וכל המדדים החיוניים שלה קורסים. למחלקה הגיע ד"ר טומי שיינפלד, מנהל טיפול נמרץ ילדים בשניידר, שאבחן אותה לראשונה. "שלחו את הבדיקות דם שלה לארצות הברית והתשובה חזרה חיובית", מספרת שרון. "בזמן הזה עשו לה ניתוח ראשוני והתחלנו ללמוד איך לטפל בה. מאי הייתה התינוקות הראשונה בשניידר שאובחנה בתסמונת הזו. אנחנו כהורים היינו איתה בפגיה, מוקפים רופאים ואחיות. לא ידענו ולא חשבנו אז איך זה יהיה להתנהל בבית לבד עם תינוקת מונשמת".
כעבור חמישה חודשים, השתחררה מאי לביתה והחיים האמיתיים של המשפחה החלו. "בבית החולים הכינו אותנו לכל הנושא הטכני, אבל לא הכינו אותם בפן הרגשי איך מתמודדים אם זה", אומרת שרון. "הגענו הביתה והייתה לנו התמודדות לא פשוטה עם קופות החולים וכל הבירוקרטיה. וכמובן שפתאום אנחנו לבד, אין אחות שבודקת ורופאים שניגשים ומכל דבר קטן אנחנו נלחצים ומזמינים אמבולנס. הקושי הכי גדול שהיה לנו זה לישון, לא יכולנו לעצום עין, מהפחד שלא נשמע את המכונות מצפצפות ונקום בבוקר בלי ילדה. למעשה עד היום זה כך", היא אומרת בכאב.
אז אתם למעשה עושים תורנות בלילות?
"אנחנו כבר שמונה שנים לא ישנים לילות שלמים. יש לנו משמרות. אני נמצאת איתה בתחילת הלילה, בחדר שלה, יושבת, משחקת בטלפון, קוראת ומעסיקה את עצמי עד השעה 02:30 ואז בעלי מחליף אותי עד הבוקר. אני שנים לא עבדתי והוא ירד במשרה שלו ל'משרת אם', כי הוא ער חצי לילה ולא יכול להחזיק מעמד יום שלם. עכשיו הסבתא קצת עוזרת לנו, אבל זה שמונה שנים לא לישון וזה גובה מחיר כבד, של עייפות קיצונית, של אכילה רגשית שהתפתחה אצלי ובעיות שיכחה. זה לא פשוט" .
אין לכם מטפלת?
"יש לנו רישיון להעסיק עובדת זרה, אבל אחרי שבררנו, הסתבר לנו שבכל מצב העובדת צריכה לישון בלילה, ואנחנו צריכים אותה בלילה ולכן זה לא היה רלוונטי מבחינתנו. בנוסף, פחדנו לסמוך על מישהו זר, הילדה לא דיברה ולקח לנו זמן להבין אותה. עכשיו כשהיא גדלה, אני חזרתי לעבוד בחצי משרה והכשרנו גם את הסבתא לטפל בה, היא נמצאת איתה כשהיא חוזרת מבית הספר ועד הערב, אז כך אנחנו יכולים קצת לישון ובערב ובלילה זה המשמרות שלנו. זו ילדה שצריכה טיפול והשגחה 24/7, לא ניתן להשאיר אותה לבד אפילו לרגע אחד".
מאי פרץ ויצמן. צילום באדיבות המשפחה
לומדת בכיתה רגילה
מאי היא תלמידת כיתה ב' בבית הספר הדר. היא לומדת בכיתה רגילה ויש לה סייעת רפואית שמלווה אותה לכל אורך היום. בזמן השיעור היא מתחברת למכונת הנשמה ומכונה ששואבת לה את ההפרשות ומבחינת מאי והסביבה היא ילדה עצמאית לכל דבר. "יש לה חברים והיא אוהבת לשחק כדורגל והיא בחוג כדורסל, היא מאוד פעילה", מספרת שרון.
מבחינה גופנית משהו מגביל אותה?
"כן ולא. חייבים להשגיח עליה בזמן פעילות גופנית ולחבר אותה מידי פעם למנשם, אבל מבחינתה היא ילדה כמו כל ילדה אחרת. ככה גידלנו אותה, כדי שהיא לא תרגיש שונה. היא יודעת שהיא שונה, אבל היא לא מרגישה את זה, היא עושה הכל כמו כולם".
והיא לא שואלת?
"לפני כשנה, היא התחילה לשאול שאלות, לנסות להבין למה היא מחוברת למכשירים והחברות שלה והמשפחה שלה לא. בהתחלה היה לי קשה עם זה וזה עשה לי לא טוב, עכשיו היא הבינה שזה עוזר לה לנשום ואנחנו ממשיכים לבדוק עוד אפשרויות. יש היום ניתוח חדשני, שהוא עדיין לא בסל הבריאות שמשתילים קוצב ואלקטרודות ועל ידי משדר חיצוני הוא נותן פקודות נשימה. מאי עדיין קטנה ואנחנו בודקים אפשרות שאולי בעוד מספר שנים היא תעבור את הניתוח. זה נותן סוג של תקווה ואיכות חיים יותר טובה כי אין מכונות הנשמה וצינורות, אבל מצד שני, זה מלחיץ כי יורדות כל האזעקות. היום במידה ומשהו לא תקין הכל מצפצף ומתריע, בקוצב זה הופך להיות שקט וקצת מלחיץ".
מבחינה גנטית CCHS נגרמת כתוצאה ממוטציה בגן שאחראי על התפתחות מערכת העצבים המרכזית בשם PHOX2B. במרבית המקרים מדובר במוטציה "ספונטנית" בה אף אחד מן ההורים לא מוריש את הגן הפגום, ועם מהלך היריון תקין. עם האבחנה הגנטית, המשפחות נותרות בעיקר מופתעות ונואשות לתשובות. "בארץ בן האדם המבוגר ביותר הוא בן 35 ובארצות הברית יש כבר הורים שיש להם ילדים", מספרת שרון. "אם שומרים על כל כללי הבטיחות ומקבלים טיפול רפואי, אפשר לחיות עם זה בצורה טובה, אבל מצד שני לפני שנתיים נפטרו חמישה בוגרים בארצות הברית מהמחלה, כי הם נרדמו ולא התחברו למנשם. אנשים כבר יודעים לזהות את התסמינים, עייפות, כאבי ראש, חולשה. אנחנו כל הזמן מסבירים למאי את הכללים, כשהיא תהיה גדולה, זה יהיה לה ברור ומובן מאליו".
החליטו שיהיה למאי אח
לפני שלוש שנים ותשעה חודשים, הצטרף למשפחת ויצמן פרץ אח נוסף, אור. "זו הייתה החלטה לא פשוטה להביא אותו לעולם", אומרת שרון. "מאוד פחדנו שזה לא יחזור על עצמו, פחדנו מההתמודדות, מאיך מגדלים שני ילדים. לבסוף החלטנו שמאי לא תהיה לבד והיא חייבת שיהיה לה אח. גם אנחנו רצינו חוויה מתקנת, לא להתעסק כל היום במחלה ומהרגע שאור נולד, הפסקנו להתעסק במחלה ושחררנו וזה עשה לנו מאוד טוב כמשפחה".
לפני כשנתיים הוקמה בישראל עמותת 'יד לנשימה' על ידי רועי ומאיה דרייר, הורים לתאומים זהים דן ויונתן, שאובחנו עם מחלקת CCHS. העמותה הוקמה מתוך הבנה כי רק באמצעות המחקר תגיע התקווה. לאחר ההקמה החלה העמותה לקיים פעילויות ואירועי התנדבות על מנת לגייס כספים לטובת המחקר. העמותה המקומית יצרה קשר עם עמותות דומות בעולם ובישראל הוקם צוות מחקר ראשון, תחת כנפיה של אוניברסיטת תל אביב ובראשות של פרופסור מיגל ווין. "המטרה של העמותה היא לעודד ולקדם את המחקר", מסבירה שרון. "המחקר משותף לצוותים מישראל ומארצות הברית, איטליה וצרפת ועיקר המטרה לחקור את התנהגות החלבון ולראות איך אפשר למצוא פתרון רפואי או טכנולוגי שיעקוף את בעיית אי המסוגלות הנשימתית ויהפוך אותה למסוגלות. אנחנו נמצאים בתחילתו של מחקר חדשני שהעלות הראשונית שלו עומדת על מיליון וחצי שקלים ולכן החלטנו לפעול בכל הערוצים".
# לקראת פורים, מקיימת העמותה מכירה של משלוחי מנות לגנים ולבתי הספר וכל הכספים שיגויסו יהיו לקידום המחקר. שרון מזמינה את תושבי העיר לרכוש ערכות פורים של "יד לנשימה". המארז עולה 10 שקלים ומכיל וופל שוקולד, ביסלי קטן, סוכריות תוססות, 2 סוכריות טופי, סוכריה על מקל ורעשן. כל המוצרים פרווה בהשגחת הבד"צ. כמו כן ניתן להזמין חבילות לאלרגניים וללא גלוטן.
לפרטים והזמנות ניתן לפנות לשרון וייסמן (אמא של מאי) בטלפון 050-6621516, אודות העמותה- http://www.cchsisrael.org/
