מדור רופאה מומחית
אם יש לכם שאלות לגבי ביצוע בדיקות גנטיות, פרופסור לינה באסל שלמון היא הכתובת. פרופ' באסל שלמון היא מנהלת מכון רפאל רקנאטי לגנטיקה בבית החולים בילינסון ויו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל. היא למדה באוניברסיטת תל אביב ובאוניברסיטת וילנה בליטא, התמחתה ברפואת ילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים, והתמחתה בבילינסון בגנטיקה רפואית. פרופסור באסל שלמון היא פרופסור חבר לרפואת ילדים וגנטיקה בפקולטה לרפואה של אוניברסיטת תל אביב וחברה באיגודים וארגונים מקצועיים. היא עוסקת במחקר זיהוי גנים למחלות נדירות, זיהוי תסמונות גנטיות חדשות ופרסמה מעל למאה מאמרים בספרות הרפואית והמדעית הבין לאומית. במחקריה גילתה גנים רבים הקשורים בפיגור שכלי ובמחלות נדירות.
קיימים שני סוגים של בדיקות גנטיות: הראשון הוא בדיקות סקר גנטי לנשאות של מחלות גנטיות המבוצעות לפני ההיריון או בתחילתו, והשני הוא בדיקות אבחנתיות שנעשות לעובר ובודקות בעיות כרומוזומליות אשר לרוב אינן קשורות בנשאות של ההורים. פרופסור באסל שלמון: "בדיקות להורים ניתן לעשות לפני ההיריון או בתחילת ההיריון. מטרת הבדיקות האלו היא לגלות את הסיכויים האפשריים למחלות גנטיות בצאצאים. סיכויים אלו קשורים בנשאות 'שקטה' של ההורים, שלא רואים או מרגישים אותה, אבל ברגע שקיים אצל האב והאם העתידיים אותו גן לא תקין, יש סיכוי של 25 אחוז שהילד יהיה חולה. את הבדיקות אנחנו ממליצים לבצע לפני הכניסה להריון ואם לא, אז בתחילת ההיריון. אם מתברר בבדיקות בזמן ההיריון שההורים נשאים של אותה מחלה, אנחנו יכולים לאבחן את העובר כבר בשבוע העשירי, על מנת לראות האם הוא חולה או בריא. במידה והבדיקות מבוצעות לפני הכניסה להריון, ניתן להציע הפריה חוץ גופית, בחירת עובר בריא והחזרתו לרחם. בדרך כלל מי שבוחן את האופציה הזו, אלו זוגות שיש להם בעיות פוריות או שיש להם קושי על רקע דתי או אחר להפסיק הריון, או שהיו להם מספר הריונות לא תקינים ואינם מעוניינים להמשיך לנסות באופן טבעי".
פרופסור באסל שלמון מציינת שישראל היא אחת המדינות המובילות בעולם בנושא בדיקות סקר גנטיות להריון. "ברוב הארצות האחרות לא עושים את הבדיקות", היא אומרת. "זאת מאחר ואין כל כך הרבה מחלות שהן שכיחות באוכלוסיה, ומשום במדינות אחרות לא חקרו את הנושא כמו בישראל. בישראל לעומת זאת, אנחנו יודעים מה הן המחלות השכיחות על פי חלוקה לעדות ולכן ניתן לבצע את בדיקות הסקר הממוקדות. וזה מוביל אותנו לירידה במחלות קשות".
הסוג השני של בדיקות מכוון לגלות בעיות כרומוזומליות שנוצרו בעובר, ולרב אינן מועברות בתורשה מההורים. "בדיקות אלה נעשות במהלך ההיריון, בדרך כלל בבדיקת מי שפיר. ישנה בדיקה שנקראת "צ'יפ גנטי", והיא לרוב מגלה בעיה גנטית חד פעמית (כגון סוגים שונים של פיגור שכלי על רקע בעיה כרומוזומלית) בעובר הספציפי.
למי מומלץ לעשות את הבדיקות הגנטיות?
"בדיקות הסקר הגנטי מומלצות לכל האוכלוסייה. לכל עדה יש את המחלות המאפיינות אותה, וכמו כן יש מחלות שמופיעות בכל העדות, כמו לדוגמא מחלת ניוון שרירים מסוג SMA, תסמונות ה- X השביר ועוד. אנחנו במכון עושים כ־60 אלף בדיקות סקר בשנה. גם הטכנולוגיה הולכת ומשתכללת וניתן להציע יותר ויותר בדיקות שנבדקות במקביל בטכנולוגיה שנקראת 'ריצוף הדור הבא'. החזון הוא שבעתיד נוכל למנוע לא רק מספר מצומצם של מחלות קשות, אלא לבדוק את כל המחלות הקיימות בבדיקת דם אחת".
מה העלויות?
"הבדיקות המומלצות באוכלוסייה מכוסות על ידי משרד הבריאות וביטוחים מושלמים. כיום יש בדיקות יותר רחבות שלא נמצאות בסל והעלות משתנה מבדיקה לבדיקה".
פרופסור באסל שלמון מבקשת מההורים העתידיים להתכונן להיריון באופן מסודר ולבצע את הבדיקות לפני הכניסה להיריון. "ברגע שאנחנו מוצאים שאחד מבני הזוג נשא יש צורך לבדוק את בן הזוג השני וזה לוקח זמן".
לסיכום היא מדגישה: "צריך להבין, שבמידה והיינו בודקים את כל המחלות, כל אחד היה יוצא נשא למחלה כזו או אחרת. זה מאוד שכיח וזה לא גורם נזק, רק השילוב של שני בני הזוג לאותה מחלה הוא זה שמסכן את הצאצאים".
המדור רופאה מומחית הוא מדור מקודם הנעשה בשיתוף עם בית החולים בילינסון
